11.儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范（2021年版）

附件11儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范(2021年版)一、概述朗格罕细胞组织细胞增生症(Langerhans cellhistiocytosis,LCH)是儿童组织细胞疾病最常见的类型，目前被认为是一种髓系来源的炎性肿瘤性疾病，CD207(langerin)阳性的组织细胞形成肉芽肿样病变伴局部炎性细胞浸润为LCH的病理特点，可累及全身各个脏器，以皮肤、骨骼、肺和垂体多见。临床表现异质性强，可表现为从自限性的皮疹或单个骨破坏到危及生命的多脏器损害。MAPK通路的异常激活与本病的发生密切相关，约占LCH患儿的85%，尤其是BRAF V600E突变见于6O%左右的LCH患儿。二、适用范围满足LCH确诊指标的患儿。三、诊断(一)临床表现LCH患者临床症状由于受累器官多少和部位的不同差异很大，几乎任何器官均可受累。1.骨破坏：骨骼为LCH最常见受累部位，可见于70%以上的LCH患者，任何骨骼均可受累，但以扁平骨受累较多见。颅骨的溶骨性病变最典型，椎骨、下颌骨、肋骨、骨盆骨和