2.儿童髓母细胞瘤诊疗规范（2021年版）

附件2儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)一、概述髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童常见的颅内恶性肿瘤，其细胞形态类似胚胎期髓母细胞，故以此命名。MB约占儿童期中枢神经系统肿瘤的20%，发生率为0.2~0.58/10万人，男性略多于女性。髓母细胞瘤存在两个发病高峰，分别为3~4岁和8~10岁。绝大多数髓母细胞瘤为散发病例，不到5%的髓母细胞瘤患儿与家族性遗传性疾病相关，包括家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatouspolyposis,FAP),痣样基底细胞癌综合征(nevoid basalcell carcinoma syndrome,NBCCS)。髓母细胞瘤起源于小脑或者脑干，容易发生经脑脊液播散转移。二、适用范围经肿瘤组织病理学确诊的0~18岁髓母细胞瘤初诊患儿。三、诊断（一)临床表现1.颅高压表现：约80%髓母细胞瘤发生于第四脑室区域，肿瘤生长可引起第四脑室和中脑导水管受压，导致梗阻性脑积水形成引起颅内压增高，表现为头痛、呕吐、视物模糊，甚至意识改变等。1