3.儿童颅咽管瘤诊疗规范（2021年版）

附件3儿童颅咽管瘤诊疗规范(2021年版)一、概述颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)是由Rathke囊或颅咽管残存的胚胎上皮细胞化生而来，是儿童常见的颅内肿瘤，占儿童颅内肿瘤的5.6%~15%，占儿童鞍区肿瘤的54%。虽然其细胞学上为良性病变，WH0I级，但其位置深在，毗邻视神经、垂体、下丘脑及颈内动脉系统等重要结，全切除手术难度大，且术后可造成患者终生神经内分泌功能障碍，严重影响生活质量，因此称其为“生物学恶性”肿瘤。儿童病例的发病高峰为5~15岁。病理上颅咽管瘤分为造釉细胞型和鳞状乳头型，儿童患者以前者为主。目前研究认为，造釉细胞型颅咽管瘤主要是由残存于Rathke囊的上皮细胞CTNNB1基因外显子3发生突变，导致其编码的B-catenin不能被降解，激活经典WT通路导致肿瘤发生；鳞状乳头型颅咽管瘤可能是由于残存于结节漏斗部的Rathke囊的上皮细胞发生鳞状化生导致，近年来BRAF基因的p.V6OOE突变被发现广泛存在于鳞状乳头型颅咽管瘤中。二、适用范围本规范主要适用于经临床影像检查及病理结果证实为