9.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）

附件9儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NP)是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typel,NFl)、2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)和施万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于成人，本规范不做描述。此类疾病表型差异性大，以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害，给治疗带来了巨大困难，需要多学科协作诊治。1型神经纤维瘤病一、概述1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NFl)又称von Recklinghausen病，由von Recklinghausen在l882年首次描述，1987年美国国立卫生研究院(NIH)首次将其命名为NF1。NF1是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3000~1/2600,没有种族和性别差异。NF1是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NP1基因突变导1